Ученые обнаружили мутацию, вызывающую у новорожденных порок сердца

Мутaция в гeнe PRDM6 привoдит к врoждeннoму пoрoку сeрдцa, нaзывaeмoму oткрытым aртeриaльным прoтoкoм (AOП), кaк выяснили учeныe Йeльскoгo унивeрситeтa в СШA. Oб oткрытии гeнa, связaннoгo с нaрушeниeм, сообщается в статье, опубликованной в журнале JCI Insight.

У ребенка с таким пороком сохраняется отношение между аортой и легочной артерией. Неприметно этот просвет закрывается вскоре следом рождения, однако у некоторых новорожденных, особенно у недоношенных, спирт остается.

Исследователи изучили данные о эпигенетической регуляции генов у мышей, сосредоточившись сверху PRDM6 — факторе, который блокирует транскрипцию других генов, ведь есть процесс переноса информации с ДНК сверху молекулу РНК. Оказалось, что PRDM6 контролирует дифференцировку и миграцию клеток нервного гребня — временного зародышевого органа, кто образуется рядом с нервной трубкой (зачатком центральной нервной системы) и развивается в разные структуры, в том числе относящиеся к чутко-сосудистой системе.

Сердечные клетки нервного гребня обладают мультипотентностью, так есть способны превращаться в различные текстильные изделия, например меланоциты, нейроны, хрящи и остальные виды соединительной ткани. Чтобы разобрать, связано ли снижение экспрессии гена PRDM6 с нарушением дифференцировки сердечных клеток в гладкомышечные клетки, ученые пометили последние цветным красителем у зародышей трансгенных мышей. Оказалось, что-нибудь, если ген PRDM6 недостаточно активен, так происходит избыточная экспрессия другого гена — Wnt1, яко, в свою очередь, нарушает правильную миграцию клеток нервного гребня.

В ведь же время блокирование Wnt1 помогает сосредоточить нарушение миграций вспять. По словам ученых, результаты помогут исследовать терапию других пациентов с врожденными пороками сердца изо-за эпигенетических нарушений, например, вызванными алкоголем не то — не то дефицитом фолиевой кислоты во исполнившееся беременности.

Комментирование и размещение ссылок запрещено.

Комментарии закрыты.